Capa

Doenças Raras em debate: entenda as características da Acondroplasia

Condição genética responsável pelo tipo mais comum de nanismo não possui cura, mas pode ter seus efeitos reduzidos

15.07.2019  |  213 visualizações

Sem o determinado acompanhamento, uma síndrome genética que poderia ser tratável, pode causar sérios danos à saúde. O problema maior é a falta de informação a respeito e neste âmbito as doenças raras passam por grandes dificuldades sendo constante o esforço na divulgação de causas, tratamentos e novas pesquisas. É o caso da Acondroplasia, uma doença considerada rara e responsável pela forma mais comum do nanismo.

– A doença ocorre por uma única alteração no gene FGFR3, responsável pelo crescimento. Isso faz com que os membros fiquem curtos e a cabeça fique com o tamanho aumentado(macrocefalia). Por isso, é imprescindível que as pessoas diagnosticadas com a doença mantenham o acompanhamento médico para prevenir complicações como hidrocefalia, alterações e deformidades ósseas. Apesar de não ter cura, com o acompanhamento profissional é possível conviver com ela – salienta a médica geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Têmis Maria Felix.

Este e outros temas estarão presentes no Fórum de Doenças Raras do Conselho Federal de Medicina (CFM), que acontece no dia 1o de agosto com participação da SBGM. O evento visa debater e conscientizar a população a respeito destes assuntos.

Redação: Vítor Figueiró
Coordenação: Marcelo Matusiak

  • As Doenças Raras são motivo de intenso estudo da SBGM
    (Divulgação/SBGM)

Leia também...

14.08.2019
Aberta Consulta Pública para protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas em MPS IVA e VI

Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) incentiva seus associados a participarem do debate e enviarem suas contribuições aos documentos até o dia 25 de agosto

07.08.2019

Amigos prestam homenagens a Antônio Richieri Costa

Profissionais relembram a importância e o legado deixado pelo médico geneticista

06.08.2019

SBGM defende efetiva implementação da Politica de Atenção a Pessoa com Doenças Raras

Com representantes do Ministério da Saúde, do CONITEC e médicos geneticistas, 2° Fórum de Doenças Raras abordou os desafios, os avanços e as atualizações permanentes na área

02.08.2019

Morre um dos geneticistas mais influentes do Brasil, Dr Richieri Costa Pereira

Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) lamenta a perda do médico que tornou-se referência pela sua atuação e descoberta de doença rara

Entre em contato