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Os novos rumos das investigações para às Síndromes Dismórficas

XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica previsto para julho, na Bahia, discutirá temas relacionados a Síndrome de deleção 22q11.2

11.06.2019  |  137 visualizações

Os resultados colhidos por um estudo piloto, onde foram observados a aplicação de critérios clínicos amplos para a suspeição (investigação) da síndrome de Deleção 22q11.2 estarão presentes na mesa-redonda "Diagnóstico em Síndromes Dismórficas", que faz parte da programação do CBGM 2019 - XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica que ocorre entre os dias 1° e 5 de julho, em Salvador, na Bahia. As atividades acontecem no Hotel Deville Prime.

Os dados obtidos pela pesquisa observaram um favorecimento de 3,8 vezes mais no diagnóstico da síndrome, quando comparados aos casos em que os critérios não foram aplicados. A síndrome de Deleção 22q11.2, anteriormente conhecida como síndrome de DiGeorge ou Velo-cardio-facial é uma condição geneticamente determinada, cujos sinais podem estar presentes desde o nascimento, no entanto, nem sempre são reconhecidos.

- Por conta da heterogeneidade clínica, o diagnóstico da Síndrome de Deleção 22q11.2 é, universalmente, tardio, ocorrendo por volta de 10 anos de idade. O advento e disseminação de diferentes técnicas laboratoriais para diagnóstico e o reconhecimento de sua prevalência tem propiciado o reconhecimento desta condição clínica entre as causas passíveis de investigação, o que pode favorecer o diagnóstico mais precoce - afirma a médica geneticista, Vera Lúcia Gil Lopes.

A médica lembra que existem diversas maneiras de investigar a doença, por isso, é preciso amplo estudo e debate.

- Existem diferentes abordagens laboratoriais, citogenéticas, citogenômicas e moleculares que permitem o diagnóstico da Síndrome de Deleção 22q11.2. Todas tem vantagens e limitações e, é importante entendê-las, para completar a investigação corretamente - completa a médica.

O tema da síndrome de Deleção 22q11.2 está previsto na programação do dia 2 de julho.

Programação:

Coordenadora: Débora Gusmão Melo (Sp)

16:30-16:50 - Síndrome De Williams: Do Diagnóstico Ao Indivíduo Adulto

Palestrante: Chong Ae Kim (Sp)

16:50-17:10 - Síndrome De Deleção 22q11.2: Critérios Clínicos Para Investigação

Palestrante: Vera Lúcia Gil-da-silva-lopes (Sp)

17:10-17:30 - Síndrome De Cornélia De Lange

Palestrante: Dafne Dain Gandelman Horovitz (Rj)

17:30-17:45 - Discussão

A programação completa pode ser conferida no site cbgm2019.com.br/programa.asp

Redação: Vítor Figueiró
Coordenação: Marcelo Matusiak

  • Congresso reunirá diversos temas e debates
    (Divulgação)

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