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EducaGene aborda doença rara que que causa atraso no desenvolvimento

Evento é promovido pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) em parceria com a PTC

10.07.2020  |  71 visualizações

O objetivo do encontro, que acontece de forma online, é apresentar uma doença rara chamada AADC que é pouco diagnosticada por ser confundida normalmente com paralisia cerebral. Segundo a médica geneticista e membro titular da SBGM, Carolina Fischinger Moura de Souza, que vai ministrar a palestra o lado do médico geneticista, Charles Marques Lourenço, trata-se de um erro metabólico dos grupos de neurotransmissores que regulam a função cerebral. É uma doença congênita crônica e não degenerativa, caracterizada pela falta de importantes enzimas envolvidas na descarboxilação dos aminoácidos l-aromáticos L-Dopa e 5-Hidroxitriptofano, causando, assim, deficiências no sistema nervoso central e periférico.

A intenção do debate marcado para o dia 13 de julho é alertar para a possibilidade desse diagnóstico, especialmente em crianças com crises convulsivas e com distúrbios de movimento. Durante a abordagem será apresentado um caso e a partir disso, serão debatidos o diagnóstico e o acompanhamento.

O encontro faz parte do projeto EducaGene – série de webinars promovidos pela SBGM através de iniciativa conjunta da Diretoria de Relacionamento e Diretoria Científica, destinados exclusivamente aos associados adimplentes da SBGM, com o objetivo de abordar temas relacionados à especialidade. Os encontros serão realizados através da plataforma Zoom, todas as segundas-feiras às 19 horas. Sugestões de temas a serem tratados nos próximos encontros são bem vindas e podem ser direcionadas para o e-mail relacionamento@sbgm.org.br.

O acesso aos webinars é restrito aos sócios adimplentes da SBGM. O link para inscrição no EducaGene é https://zoom.us/webinar/register/WN_lWiu1pnNTcuU7g84iFMOpg

Redação: Marcelo Matusiak
Coordenação: Marcelo Matusiak

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