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Doença genética rara é tema de encontro online

Síndrome de Cornélia de Lange estará em pauta em mais uma edição da "Hora da Genética"

03.12.2020  |  219 visualizações

A iniciativa da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) promove o bate papo com médicos, profissionais da saúde, pacientes e familiares sobre diversas doenças relacionadas com a especialidade. A programação da próxima quinta-feira (03/12) será voltada a Síndrome de Cornélia de Lange. Trata-se de uma condição que se apresenta como uma alteração no desenvolvimento podendo acometer diversas partes do corpo. A gravidade da doença e os sinais e sintomas associados podem variar amplamente, mas podem incluir alterações faciais distintas, atraso no crescimento e desenvolvimento, deficiência intelectual e alterações nos membros. Em cerca de 30% dos casos a causa ainda permanece desconhecida, sendo objeto de estudo por vários pesquisadores no mundo.

A convidada é a médica geneticista e pediatra, com doutorado em saúde coletiva pela Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Dafne Dain Gandelman Horovitz. Ela é coordenadora clínica do Departamento de Genética Médica e Serviço de Referência em Doenças Raras da Fundação Oswaldo Cruz. A moderadora será a médica Antonette El Husny que possui graduação pela Universidade do Pará, Residência Médica em Genética pelo Hospital de Clínicas de Porto Alegre e doutorado em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Federal do Pará. Atua como médica geneticista no UFPA e participa como diretora de regionais da gestão atual da SBGM.

O evento acontece na quinta-feira (03/12) a partir das 19h com transmissão pelo Instagram da SBGM (@sbgm_genetica).

Redação e coordenação: Marcelo Matusiak

  • "Hora da Genética"
    (Divulgação)

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