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Exames genéticos apontam condições clínicas suscetíveis e auxiliam a prevenir emergências cardíacas

Médico geneticista e membro da SBGM, Fabiano de Oliveira Poswar explica a importância da cardiogenética na prevenção de doenças cardiovasculares

14.09.2021  |  150 visualizações

O avanço dos estudos na medicina permite que médicos de especialidades diferentes atuem em conjunto na prevenção e no tratamento de diversas doenças. No caso da cardiogenética, exames são capazes de rastrear condições clínicas relacionadas às doenças cardíacas e indicar se uma doença pode ser genética e quais outros familiares também estão em risco. Com a identificação de um padrão familiar, é possível prevenir emergências cardiovasculares, como uma morte súbita, por exemplo.

Para o máximo aproveitamento dessa associação, é preciso observar o momento correto de se buscar o auxílio na genética. De acordo com o médico geneticista da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Fabiano Poswar, existem três situações mais comuns em que o paciente com doença cardíaca deve ser encaminhado ao geneticista.

"Quando há um fenótipo bem delimitado de uma cardiomiopatia primária; quando existem sintomas extracardíacos, dismorfismos ou suspeita de doença metabólica e para aconselhamento genético em pacientes assintomáticos", explicou.

Conforme o médico, a recomendação mais recente para casos de cardiomiopatia é o teste genético, assim que o diagnóstico for estabelecido.

"É preciso testar o membro da família mais claramente afetado e que teve o início mais precoce e seguir testando familiares quando se encontrar uma variante patogênica", sustenta Poswar.

O médico ainda alerta aos casos em que existem sintomas extra-cardíacos e que podem auxiliar na avaliação do paciente e no rápido atendimento.

"É possível fazer uma avaliação clínica direcionada buscando algumas situações que são úteis para o diagnóstico. Exemplos são catarata, alterações musculares, na pele, casos de morte súbita na família", pontua. "Para alguns pacientes, podem ser solicitados exames metabólicos de primeira linha, especialmente quando não se tem os testes genéticos disponíveis. Se nada associado é encontrado, isso reduz muito a chance de ser uma doença metabólica", pontua.

No aconselhamento genético aos pacientes que não apresentam sintomas, o geneticista avalia que nos casos em que a mutação familiar é patogênica ou provavelmente patogênica, a testagem genética é recomendada para os parentes de primeiro grau de uma pessoa afetada", explica.

Com exemplos clínicos, o tema foi tratado no webinar Educagene "Cardiogenética: quando encaminhar paciente com doença cardíaca para o geneticista?", promovido pela Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), no mês de julho. O evento foi moderado pela presidente da SBGM, Têmis Maria Félix.

Redação: Vítor Figueiró
Coordenação: Marcelo Matusiak

  • Fabiano Poswnar
    (Divulgação)

  • Estudo foi apresentado em evento da SBGM
    (Divulgação)

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